BAB I
PENDAHULUAN
I. Latar Belakang
Departemen Kesehatan menetapkan visi Indonesia sehat tahun 2010, melalui Keputusa Menkes RI Nomor 574 / Menkes / SK / IV / 2000, visi ini menggambarkan bahwa pada tahun 2010, bangsa Indonesia hidup dalam lingkungan sehat, berprilaku hidup bersih dan sehat serta mampu menjangkau pelayanan kesehatan yang setinggi-tingginya. Untuk mencapai harapan tersebut ini Departemen Kesehatan ini menuangkan visi barunya yaitu masyarakat mandiri untuk hidip sehat “dengan misi” Membuat Masyarakat Sehat artinya dengan visi baru tersebut setiap usaha-usaha kesehatan di arahkan untuk menjamin masyarakat yang sehat dan produktif.
Masalah-masalah kesehatan yang di hadapi bangsa Indonesia sekarang ini adalah masih tingginya angka kematian ibu dan bayi, masalah gizi dan pangan merupakan masalah yang mendasarkan karma secara langsung menentukan kualitas sumber daya manusia serta meningkatkan derajat kesehatan. Masalah gizi di Indonesia yang belum teratasi, salah satunya adalah anemia. Anemia masih merupakan masalah pada wanita Indonesia sebagai akibat kekurangan zat besi (Tarwoto 2007).
Jika ibu kekurangan zat besi selama hamil, maka persediaan zat besi pada bayi saat dilahirkan pun tidak akan memadai, padahal zat besi sangat dibutuhkan untuk perkembangan otak bayi diawal kelahirannya. Kekurangan zat besi sejak sebelum hamil bila tidak diatasi dapat mengakibatkan ibu hamil menderita anemia
.Kekurangan zat besi juga mengakibatkan kekurangan hemoglobin (Hb) dimana zat besi sebagai salah satu unsure pembentukannya. Hemoglobin berfungsi sebagai pengikat oksigen yang sangat di butuhkan untuk metabolisme sel, hal ini dapat menyebabkan anak lahir dengan berat badan rendah, keguguran dan juga menyebabkan anemia pada bayinya.(Ridwanamiddin.2007)
Badan kesehatan dunia (WHO) melaporkan bahwa prevalensi ibu-ibu hamil yang mengalami defisiensi besi sekitar 35-75 %, serta semakin meningkat seiiring dengan pertambahan usia kehamilan. Di Indonesia prevalensi anemia pada kehamilan masih tinggi yaitu sekitar 40,1 % (SKRT 2001). Di provinsi denan pravelensi anemia terbesar adalah Sumatera Barat (82,6 %) dan yang terendah adalah Sulawwsi Tengah. Mengingat besarnya dampak buruk dari anemia defisiensi zat besi pada wanita hamil dan janin, oleh karena itu perlu kiranya perhatian yang cukup terhadap masalah ini. (Ridwanaminuddin)
Untuk memenuhi kebutuhan akan zat besi selama hamil, ibu harus mengkonsumsi zat besi sekitar 45-40 mg sehari. Kebutuhan ini dapat terpenuhi dari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, kunign elur, sayuran berdaun hijau, kacang-kacangan, tempe, roti, dan sereal. Tetapi jiak dokter menemukan ibu hamil yang menunjukkan gejala anemia biasanya akan memberikan suplemen zat besi berupa tablet besi, biasanya dikonsumsi satu kali dalam sehari. Suplemen tabelt besi juga diberikan pada ibu hamil yang menganut pola makan vegetarian. Untuk meningkatkan penyerapan zat besi, ibu hamil vegetarian hanya cukup makan buah-buahan yang banyak mengandung vitamin C (Ridwanaminuddin 2007).
Pengaturan gizi pada kehamilan adalah untuk memaksimalkan kesehatan ibu dan meningkatkan tumbuh kembang bayi yang sehat. Kita tidak dapat menjamin bahwa pengaturan gizi yang optimal akan memberikan hasil akhir yang positif keadaan malnutrisi dapat membawa akibat yang merugikan kesehatan dan tumbuh kembang janin (Eastwood, 1992). Berat badan lahir rendah dan penyakit yang terjadi pada usia yang lebih lanjut sangat berkaitan dengan keadaan kurang gizi yang diderita ibu hamil. Di Inggris peningkatan asupan zat besi, zink, protein dan Vitamin B pada ibu hamil selama trimester ketiga terbukti bermanfaat bagi para ibu hamil yang memeriksa diri mereka ke rumah sakit (Sue Jordan.2004)
Sesuai dengan uraian diatas maka penulis ingin melakukan penelitian tentang “Gambaran Pengetahuan Terhadap Tablet Zat Besi pada Ibu Hamil di Klinik Kasih Ibu Desa durian Kec. Deli Tua Tahun 2009”.
1.2. Perumusan Masalah
Bagaimana Gambaran Pengetahuan Ibu Terhadap Tablet Zat Besi pada ibu hamil di Kasih Ibu Desa Durian Kec. Deli Tua tahun 2009.
1.3. Tujuan Penelitian
1.3.1. Tujuan Umum
Untuk mengetahui Gambaran Pengetahuan Ibu Terhadap Tablet Zat Besi pada ibu hamil di Kasih Ibu Desa Durian Kec. Deli Tua tahun 2009.
1.3.2. Tujuan Khusus
1.3.2.6. Untuk mengetahui gambaran pengetahuan ibu terhadap tablet
zat besi pada ibu hamil berdasarkan umur.
1.3.2.7. Untuk mengetahui gambaran tingkat pengetahuan ibu terhadap
Pemberian tablet zat besi pada bu hamil berdasarkan pendidikkan
1.3.2.8. Untuk mengetahui gambaran tingkat pengetahuan ibu terhadap
Pemberian tablet zat besi pada ibu hamil berdasarkan sumber informasi.
1.4. Manfaat Penelitian
1.4.1. Bagi Mahasiswa
Sebagai bahan bagi mahasiswa yang akan melakukan penelitian dimasa yang akan datang.
1.4.2. Bagi Penulis
Sebagai aplikasi dari ilmu yang didapat selama perkuliahan di Stikes Deli Husada Deli Tua.
1.4.3. Bagi Klinik
Sebagai bahan masukan dan informasi tentang gambaran tingkat pengetahuan ibu terhadap pemberian tablet zat besi pada ibu hamil
1.4.4. Bagi Ibu Hamil
Sebagai bahan masukan bagi ibu hamil khususnya diKlinik Kasih Ibu Desa Durian Kec. Deli Tua tentang gambaran tingkat pengetahuan ibu terhadap pemberian tablet zat besi pada ibu hamil.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 PENGETAHUAN
2.1.1. Definisi
Pengetahuan adalah hasil tahu dari manusia dan ini terjadi setelah orang melakukan pengindraan terhadap suatu objek tertentu. Pengindraan terjadii memalui panca indra manusia yakni indra penglihatan, pendengaran, penawaran rasa, dan peraba. Sebagian besar pengetahuan manusia diperoleh melalui mata dan telinga. Pengetahuan atau kognitif merupakan domain yang sangat penting dalam membentuk tindakan seseorang (Sukidjo .N. A, 1960).
Pengetahuan itu sendiri banyak dipengaruhi oleh beberapa factor yang dapat diperoleh dari pendidikan formal dan non folmal, jadi pengetahuan sangat erat hubungannya dengan pendidikan seseorang maka orang tersebut semakin luas pengetahuannya. Tetapi perlu ditekankan bukan berarti seseorang yang pendidikannya rendah, mutlak pengetahuannya rendah pula. Karena pendidikan tidak mutlak diperoleh dipendidikan formal, akan tetapi pendidikan non formal juga diperoleh
2.1.2. Tingkatan pengatahuan terdiri dari :
Menurut Notoatmojo (1993), Pengetahuan mempunyai tingkatan yaitu :
a. Tahu (know)
Tahu diartikan sebagai mengingat suatu materi yang telah dipelajari sebelumnya. Termasuk pengetahuan tingkat ini adalah mengingat kembali terhadap sesuatu yang spesifik dari seluruh bahan dipelajari atau rangsangan yang telah diterima. Oleh sebab itu tahu merupakan tingkat pengetahuan yang paling rendah. Kata kerja untuk mengukur bahwa orang tahu apa yang dipelajari antara lain menyebutkan, mendefinisikan menyatakan dan sebagainya. Contoh dapat menyebutkan tanda – tanda kekurangan kalori dan protein pada anak balita.
b. Memahami diartikan sebagai suatu kemampuan untuk menjelaskan secara benar tentang objek yang diketahui. Dan dapat menginterpertasikan materi tersebut secara benar. Orang yang telah paham terhadap objek materi harus dapat menjelaskan, menyebutkan contoh, menyimpulkan, meramalkan dan sebagainya. Contoh dapat menjelaskan mengapa kita harus makan – makanan yang bergizi.
c. Aplikasi (Application)
Aplikasi diartikan sebagai kemampuan untuk menggunakan materi yang telah dipelajari pada situasi atau kondisi real (sebenarnya). Aplikasi disini dapat diartikan sebagai aplikasi atau kegunaan hukum – hukum, rumus, metode, prinsip dan sebagainya dalam kontek atau situasi yang lain. Contohnya dapat menggunakan prinsip – prinsip, siklus pemecahan masalah, dari kasus yang diberi.
d. Analisis (Analysis)
Adalah suatu harapan untuk menjabarkan suatu materi atau objek dalam komponen – komponen tetapi masih dalam struktur organisasi tersebut dan masih ada kaitanya dengan yang lain. Kemampuan analisa ini dapat dilihat dari penggunaan kata kerja seperti dapat menggambarkan, membedakan, memisahkan, mengelompokkan, dan sebagainya.
e. Sintesis
Sintesis menunjukan kepada suatu kemampuan untuk menghubungkan bagian – bagian dalam suatu bentuk keseluruhan yang baru. Dengan kata lain sintesis adalah kemampuan kemampuan untuk menyusun, merencanakan, meningkatkan, menyesuaikan dan sebagainya terhadap suatu teori atau rumusan yang telah ada.
f. Evaluasi
Evaluasi dikaitkan dengan kemampuan – kemampuan untuk melakukan identifikasi atau menilai penilaian terhadap suatu materi atau suatu objek, penilaian – penilaian ini berdasarkan kriteria yang telah ditentukan sendiri atau menggunakan kriteria tak ada.
Pengukuran pengetahuan dapat dilakukan dengan wawancara atau angket yang menanyakan isi materi ingin diukur dari objek penelitian atau responden kedalam pengetahuan yang ingin kita ketahui dapat disesuaikan dengan tingkat tersebut diatas
. 2.2 ibu
2.2.1 Pengertian ibu
Ibu adalah yang ing melihat, ingin menyentuh dan merawat anaknya dengan dibantu staf perawat yang ramah ( setiap wanita
2.3. ZAT BESI
2.3.1. Defenisi
Zat besi adalah salah satu mineral penting yang diperlukan selama kehamilan, bukan hanya untuk bayi tapi juga untuk ibu hamil. Bayi akan menyerap dan mengunakan zat besi dengan cepat, sehingga jika ibu kekurangan masukan zat besi selama hamil, bayi akan mengambil kebutuhanya dari tubuh ibu sehingga menyebabkan ibu mengalami anemia dan merasa lelah ( Sunririnah 2008 )
2.3.2. Fungsi zat besi bagi ibu hamil
Zat besi berfungsi untuk membentuk sel darah merah, sementara sel darah merah bertugas mengangkut oksigen dan zat – zat makanan keseluruh tubuh serta membantu proses metabolisme tubuh untuk mengahasilkan energi,jika asupan zat besi kedalam tubuh berkurang dengan sendirinya sel darah merah juga akan berkurang, tubuh pun akan kekurangan oksigen akibatnya timbullah gejala – gejala anemia
( Samuel 2006 )
2.3.3. Akibat kekurangan zat besi pada ibu hamil
Zat besi bagi ibu hamil penting untuk pembentukan dan mempertahankan sel darah merah. Kecukupan sel darah merah akan menjamin sirkulasi oksigen dan metabolisme zat – zat gizi yang dibutuhkan ibu hamil. Selain itu asupun zat besi sejak awal kehamilan cukup baik, maka janin akan menggunakannya untuk kebutuhan tumbuh kembangnya, sekaligus menyimpan dalam hati sebagai cadangan sampai usia 6 bulan setelah dilahirkan.
Sehingga kekurangan zat besi sejak sebelum hamil bila tidak diatasi dapat mengakibatkan ibu hamil menderita anemia, kondisi meningk`atkan resiko kematian pada saat melahirkan, melahirkan bayi dengan berat badan lahir rendah, janin dan ibu mudah terkena infeksi dan keguguran. Selain itu juga zat besi sangat dibutuhkan perkembangan otak bayi diawal kelahirannya (Junita 2006)
2.3.4. Gejala kekurangan zat besi
2.1.4.1 Lemah, lesu, tidak bergairah
2.1.4.2 Mudah pusing dan mata berkunang – kunang
2.1.4.3 Gelisah dan mudah pingsan
2.1.4.4 Sulit berkonsentrasi dan mudah lupa
2.1.4.5 Nafsu makan menurun
2.1.4.6 Badan tidak bugar dan mudah lemah
(Ridwamiruddin 2007 )
2.3.5. Kebutuhan zat besi pada kehamilan
Ekstra zat besi diperlukan pada kehamilan, kebutuhan zat besi pada kehamilan dengan janin tunggal adalah:
2.1.5.1 200 – 600 mg untuk memenuhi peningkatan masa sel darah merah
2.1.5.2 200 – 370 mg untuk janin yang bergantung pada berat lahirnya
2.1.5.3 150 – 200 mg untuk kehamilan eksternal
2.1.5.4 30 – 170 mg untuk tali pusat dan plasenta.
2.1.5.5 90 – 310 mg untuk mengantikandarah yang hilang saat melahirkan.
Dengan demikian, kebutuhan total zat besi pada kehamilan berkisar antara 580
1340 mg, dan 440 – 1050 mg diantarannya akan hilang dalam tubuh pada saat melahirkan (hilman, 1996). Untuk mengatasi kehilangan ini, ibu hamil,memerlukan rata – rata 3,5 – 4 mg zat besi perhari. Kebutuhan ini akan meningkat secara signifikan dalam trimester terakhir, yaitu dari rata – rata 2,5 mg / hari pada awal kehamilan menjadi 6,6 mg / hari.
(Sue jordan.2004)
Zat besi yang tersedia dalam makanan berkiosar dari 0,9 hingga 1,8 mg / hari dan ketersediaan ini bergantung pada kecukupan dietnya. Karena itu pemenuhan kebutuhan pada ke hamilan memerlikan mobilisasi simpanan zat besi dan peningkatan absorpsi zat besi.(Sue jordan.2004)
2.3.6. Bagaimana tubuh menaganan zat besi
Absorpsi zat besi mengalami peningkatan jika terdapat asam didalam lambung.
Keberadaan asam ini dapat ditingkatkan dengan :
2.1.6.1 Minum tablet zat besi dengan makan daging atau ikan yang menstimulasi
produksi asam lambung.
2.1.6.2 Memberikan tablet zat besi bersama tablet asam askorbat (Vitamin C) 200 mg atau bersama jus jerukVitamin C merupakan vitamin yang larut dalam air dan jarang bertumpuk di dalam tubuh.
(Sue Jordan , 2004).
2.3.7. Efek samping terapi zat besi pada ibu hamil
Peningkatan absorpsi zat besi dapat menambah intensitas efek samping yang dialami pasien (smith 1997).
- Efek samping gastrointestinal.
Suplemen oral zat besi dapat menyebabkan mual, muntah, kram lambung, nyeri ulu hati, dan konstipasi ( kadang – kadang diare ).
Namun derajat mual yang ditimbulkan oleh setiap preparat tergantung pada jumlah elemen zat besi yang diserap. Takaran zat besi diatas 60 mg dapat menimbulkan efek samping yang tidak bias di terima pada ibu hamil sehingga terjadi ketidak patuhan dalam pemakaian obat jadi tablet zat besi dengan dosis rendah lebih cenderung ditoleransi ( dan diminum ) dari pada dosis tinggi. Jika mungkin, terapi mulai dengan dosis rendah, khususnya bila ibu hamil mengungkapkan kekhawatirannya terhadap kemungkinan timbulnya gejala gastrointestinal. Bagi banyak wanita, pemberian dengan dosis rendah sudah memadai
2.3.8. Dosis tablet zat besi pada ibu hamil
Pemberian tablet zat besi selama kehamilan merupakan salah satu cara yang paling cocok bagi ibu hamil untuk meningkatkan kadar Hb sampai tahap yang di inginkan, karma sangat efektip dimana satu tablet mengandung 60mg Fe. Setiap tablet setara dengan 200mg ferrosulfat. Selama kehamilan minimal di berikan 90tablet sampai 42 minggu setelah melahirkan di berikan sejak pemeriksaan ibu hamil pertama.
2.3.8.1 Pemberian tablet zat besi lebih bisa ditoleransi jika dilakukan pada saat sebelum tidur malam
2.3.8.2 Pemberian zat besi harus dibagi serta dilakukan dengan interval sedikitnya 6 – 8 jam, dan kemudian interval ini ditingkatkan hingga 12 atau 24 jam jika timbul efek samping.
2.3.8.3 Muntah dank ram perut merupakan efek samping dan sekaligus tanda dini toksitasi zat besi, keduanya ini menunjukan perlu mengubah (menurunkan) dosis zat besidengan segera.
2.3.8.4 Minum tablet zat besi pada saat makan atau segera sesudah makan dapat mengurangi gejala mual yang menyertainya tetapi juga akan menurunkan jumlah zat besi yang diabsorpsi.
2.3.9. Mengkonsumsi zat besi berlebihan
Hasil akhir yang merugikan pada kehamilan lebih cenderung terjadi bila kadar hemoglobin ibu turun sehingga berada di luar kesadaran 10,4 – 13,29 /100 ml. kadar hemoglobin yang lebih tinggi akan meningkatkan Viskositas darah dan peningkatan Viskositas ini akan menggangu aliran darah pada plasenta serta merupakan predis posisi untuk timbulnya koagulasi. Sekitar 12 – 13% wanita mungkin rentah terhadap kelebihan muatan zat besi. (Sue Jordan 2004)
2.3.10. Penyebab Anemia defisiensi zat bes
.1 Asupan yang tidak dekuat
Asupan zat makanan ./ gizi yang kurang, dimana makanan yang mengandung zat besi sepeti berasal dari daging hewani, buah dan sayuran hijau tidak dapat dikonsumsi secara cukup
2 Ibu hamil memerlukan zat besi yang lebih tinggi, sekitar 200 – 300% dari
kebutuhan wanita tidak hamil.Hal ini untuk memenuhi kebutuhan pertumbuhan janin dan pembentukan janin ibu, jika peningkatan kebutuhan tidak diimbangi intare yang tidak adek kuat maka akan terjadi ketidakseimbangan atau kekurangan zat besi
2.3.11. Peningkatan aliran darah dan volume darah pada ibu hamil
Peningkatan volume darah terjadi selama kehamilan, mulai pada 10 – 12 minggu usia kehamilan dan secara progresif sampai dengan usia kehamilan 30 – 34 minggu.
Volume darah meningkat kira – kira 1500 ml (prigravida 1250 ml, multi gravida 1500 ml dan kelahiran kembar 2000 ml), normalnya terjadi peningkatan 8,5% - 9,0% dan berat badan. Pembentukan darah merah juga meningkat seiring dengan meningkatnya kebutuhan darah darah besar 30% - 33%. Keadaan ini membutuhkan sel darah merah seperti zat besi pada ibu hamil
Pada ibu hamil juga terjadi peningkatan aliran darah keseluruh organ tubuh misalnya pada otak, uterus, ginjal, payu darah dan kulit peningkatan ioni sangat penting artinya bagi pertumbuhan dan perkembangan tetus.
2.3.12. Patofisiologi
Zat besi masuk kedalam tubuh malalui makanan. Pada jaringan tubuh besi berupa senyawa fungsional seperti hemoglobin, mioglobin dan enzim – enzim senyawa besi transportasi yaitu dalam bentuk transferin, dan senyawa besi cadangan seperti feritin dan hemosiderin. Besi ferri dari makanan akan menjadi ferro jika dalam keadaan asam dan bersifat mereduksi sehingga mudah diabsorpsi oleh mukosa usus. Dalam tubuh besi tidak terdapat bebas tetapi berikatan dengan molekul protein membentuk ferritin yaitu apferritin, sedangkan dalam bentuk transport zat besi dalam bentuk ferro berikatan dengan protein membentuk transferin disebut apotrans ferin dalam plasma darah disebut setotransferin.
Zat besi yang berasal dari makanan seperti daging, hati, telor,sayuran hijau dan buah – buahan diabsorpsi di usus halus. Rata – rata dari makanan yang termasuk mengandung 10 -15 mg zat besi tetapi hanya 5 -10% yang dapat diabsorpsi jadi apabila menurunya asupan zat besi yang merupakan unsur utama pembentukan hemoglobin maka kadar / produksi hemoglobin juga akan menurun dan mengakibatkan anemia.
(Tarwoto, 2007)
2.3.13. Kebutuhan zat gizi pada setiap trimester
Pada setiap tahap kehamilan, seorang ibu hamil membutuhkan makanan dengan kandungan zat gizi yang berbeda dan disesuaikan dengan kondisi tubuh dan perkembangan janin masa kehamilan ibu dibagi dalam tiga tahapan / trimester.
1Trimester pertama
Saat kehamilan mencapai usia 1 – 3 bulan, adalah masah penyesuian tubuh ibu terhadap kehamilannya, karena pada tiga bulan pertama ini, pertumbuhan janin masih lambat, dan penambahan kebutuhan zat – zat gizinya pun masih relatif kecil. Pada tahap ini ibu hamil banyak – banyaknya dari makanan yang disantap setiap hari untuk cadangan pada trimester berikutnya.
.2. Trimester kedua
Saat kehamilan berusia 4 – 6, janin mulai tumbuh pesat dibandingkan dengan sebelumnya, kecepatan pertumbuhan itu mencapai 10 gram perhari. Tubuh ibu juga mengalami perubahan dan adaptasi, misalnya pembesaran payu dara, dan mulai berfungsinya rahim serta plasenta, untuk itu, peningkatan kualitas gizi sangat penting karena pada tahap ini, ibu mulai menyimpan lemak dan gizi lainnya untuk cadangan sebagai bahan pembentuk ASI (air susu ibu)
3. Trimester ketiga
Ketika usia kehamilan mencapai 7 – 9 bulan, dibutuhkan vitamin dan mineral untuk mendukung energi janin didapat dari cadangan energi yang di simpan ibu selama tahap sebelumnya.
Wanita hamil cenderung terkena anemia pada tiga bulan terakhir kehamilannya, karena pada masa ini, janin menimbun cadangan zat besi untuk dirinya sendiri sebagai persediaan bulan pertama sesudah lahir.
Jadi zat besi, erat berkaitan dengan anemia atau kekurangan sel darah sebagai adaptasi adanya perubahan fisiologi selama kehamilan yang disebabkan oleh meningkatnya kebutuhan zat besi untuk pertumbuhan janin (Maulana 2007)
BAB III
Kerangka Konsep
3.1. Kerangka Konsep
Kerangka konsep penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran pengetahuan terhadap tablet zat besi dengan anemia pada ibu hamil di klinik kasih ibu Deli tua
3.2 Defenisi konseptual dan Defenisi oprasional
3.2.1. Defenisi konseptual
3.2.1.1 Umur
Umur adalah variabel yang selalu di perhatikan di dalam penyelidikan
epidemiologi.
-. 19 – 30 Tahun
-. 31 – 50 Tahun
- > 50 Tahun (Ilmu Kesehatan Masyarakat 2005).
3.2.1.2. Pendidikan
Pendidikan adalah segala upaya yang direncanakan untuk mempengaruhi orang lain, baik individu, kelompok atau masyarakat sehingga mereka melakukan apa yang diharapkan oleh pelaku pendidikan orangtua.
-. SD
-. SLTP
-. SLTA
-. Perguruan Tinggi (Pendidikan dan Prilaku kesehatan 2003).
3.2.1.3.Sumber informasi
Informasi adalah merupakan data yang telah diproses kedalam suatu bentuk yang mempunyai arti bagi sipenerima dan mempunyai nilai nyata dan terasa bagi keputusan saat itu atau mendatang.
3.2.2.Defenisi operasianal
3.2.2.1.Umur
Umur adalah usia seseorang yang sering di perhatikan.
3.2.2.2. Pendidikan
Pendidikan adalah suatu proses untuk mengubah prilaku dari yang tidak mengerti menjadi mengerti.
3.2.2.3. Sumber informasi
Sumber informasi adalah Suatu sarana untuk memberitahukan pada masyarakat.
BAB IV
METODELOGI PENELITIAN
4.1. Desain penelitian
Sesuai dengan tujan penelitian maka jenis penelitian yang di gunakan adalah bersifat deskriptif, dimana penelitian bertujuan untuk mengetahui gambaran pengetahuan ibu terhadap pemberian tablet zat besi pada ibu hamil di Klinik Kasih Ibu di Desa Kedai Durian Kec. Delitua tahun 2009.
4.2. Populasi dan sampel penelitian
4.2.1. Populasi penelitian
Populasi adalah keseluruhan objek penelitian yang di teliti, populasi pada penelitian ini adalah seluruh ibu hamil di Klinik Kasih Ibu di Desa Kedai Durian Kec. Delitua Kab Deli Serdang tahun 2009. (Notoadmojo 2002)
4.2.2. Sampel penelitian
Tehnik Pengambilan sampel yang digunakan penelitian ini adalah tehnik Accidental Sampling meruapakan cara pengambilan sampel dengan cara kebetulan bertemu atau tersedia dengan kriteria sampel yang digunakan dalam penelitian ini adalah:
1. Ibu hamil yang mengkonsumsi zat besi
2. Dapat berbahasa indonesia
3. Dapat membaca dan menulis
4. Dapat bekerja sama selama pengumpulan data.
4.3. Lokasi dan waktu penelitian
Penelitian ini akan dilakukan di Klinik Kasih Ibu di Desa Kedai Durian Kec. Delitua Kab. Deli Serdang.Adapun alasan memilih lokasi tersebut karena diklinik tersebut belum pernah diteliti tentang gambaran tingkat pengetahuan terhadap pemberian tablet zat besi pada ibu hamil,disamping itu pertimbangan efisiensi biaya penelitian dan lokasi penelitian ini dekat dengan tempat tinggal peneliti.Pelaksanaan penelitian ini dilakukan pada bulan januari sampai dengan februari 2009.
4..4. Pertimbangan Etika penelitian
Penelitian ini di lakukan setelah institusi pendidikan mengirimkan surat persetujan untuk di lakukan penelitian ke klinik dan pihak klinik menyetujui surat penelitian tersebut dan memberikan balasannya kembali ke institusi pendidikan, kemudian baru di lakukan penelitian berdasarkan masalah etika yang meliputi.
4.4.1. Lembaran persetujuan (Informed consent). Saat pengambilan sample terlebih dahulu peneliti meminta izin kepada responden secara lisan atas kesediaannya menjadi responden.
4.4.2. Anonymity ( Tanpa nama). Pada lembar persetujuan maupun lembar pertanyaan wawancara tidak akan menuliskan nama responden tetapi hanya dengan memberi symbol saja.
4.4.3. Confidentiality (Kerahasiaan). Pembenaran informasi oleh responden dan semua data yang terkumpul akan menjadi koleksi pribadi dan tidak akan di sebarluaskan kepada orang lain tanpa seijin responden.
4.5. Instrumen P enelitian
kuesioner penelitian
Untuk memproleh informasi dari responden, penelitian mnggunakan alat pengmpul data berupa kuesioner yang disusun sendiri oleh peneliti dengan berpedoman pada kerangka konsep dan tinjaun pustaka.
Kuesioner tentang data demografi responden meliputi umur,suku,agama,pendidikkan dan Kuesioner tentang gambaran pengetahuan ibu terhadap pemberian tablet zat besi pada ibu hamil yang terdiri dari 20 pertanyaan dalam bentuk pertanyaan tertutup.Penilaian dengan menggunakan skala Guttman dengan tipe ini,akan didapat jawaban yang tegas yaitu ”Ya atau Tidak.
4.6. Tehnik Pengumpulan Data
Prosedur pengupulan data dan dalam penelitia kuntitatif ini dilakukan dengan langkah – langkah sebagai berkut:
4.6.1. mengajukan permohonan izin pelaksanaan penelitian padainstitusi p endidkkan progarm studi ilmu keperawatan deli husada deli tua.
4.6.2. mengirimkan permohonan izin yang diproleh ketempat penelitian diklnik kasih ibu desa durian kec. Deli tua
4.6.3. setelah mendapat izin dari pihak klinik kasi ibi desa durian kec. Deli tua,peneliti mengadakan peengumpulan data penelitian.
4.6.4. menjelaskan pada calon tentang prosedur,manfaat penelitian dan cara pengisian kuesioner.
4.6.5. peneliti meminta kesediaan responden untuk mengikuti penelitian
4.6.6. setelah mendapat persetujuan responden,pengumpulan data dimulai.
4.6.7. peneliti menganalisa data
4.7. Pengolahan data
Pengolahan data dilakukan setelah pengumpulan data dilaksanakan dengan makasud agar data yang dikumpulkan memiliki sifat yang jelas,adapun langkah – langkah pengolahan data yaitu :
a. Editing
yaitu proses pengeditan dari jawaban responden pada kuesioner dimana perlengkapan yang dikumpulkan diberi tanda.
b. Coding
yaitu proses pemberian tanda pada jawaban responden dan pada kuesioner dimana setiap data yang dikumpulkan diberi tanda
c. Tabulating
Yaitu memasukkan jawaban responden pada tabel dimana mentabulasi data berdasarkan kelompok data yang telah ditentukan kedalam tabel distribusi frekuensi.(Arikunto 2002).
4. 8. Aspek pengukuran
Kuesioner data demografi
Kuesioner data demografi dibuat kedalam tabel distribusi frekuensi.
Kuesioner Pengetahuan
Kuesioner yang berisi pertanyaan – pertanyaan yang berkaitan dengan gambaran
Pengetahuan ibu terhadap tablet zat besi pada ibu hamil sebanyak 15
Pertanyaan,dengan aspek pengukuran menggunakan Skala Guttman sebagai
Berikut : (Arikunto 2005) dalam kuesioner terdapat pernyataan positif dan
Pertanyann positif dan pernyataan negatif ,pernyataan positif jawaban ’’ ya’’
Skor 1 dan untuk menjawab ’’tidak ’’ skor 0, sebalikmya apabila tidak ada
Hubungan dengan pernyataan negatif,jawaban ’’ ya’’ skor 0 dan untuk jawaban
’’tidak’’ skor 1,dengan total skor ( tertinggi) 20.
4..9 Analisa Data
Setelah semua data terkumpul,maka peneliti melakukan analisa melalui beberapa tahap antara lain : memeriksa kelengkapan identitas dan data responden serta memastikan bahwa jawaban telah diisi ,kemudian mengklasifikasikan data yang telah dikumpulkan.
Dari pengolahan data statistik deskriptif, didapatkan frekuensi dan persentase untuk mendeskripsikan tentang data demografi,pengetahuan, serta memperlihatkan total skor dan kategori pengetahuan ibu hamil tentang pemberian tablet zat besi.
Dengan kategori : pengetahuan menggunakan Rumus sugiono 2005
Baik : Menjawab benar 76% - 100%
Cukup : Menjawab benar 60% - 75%
Buruk : Menjawab benar ,< 60 %
Jumlah skor yang diproleh
X 100%
Jumlah skor untuk seluruh item
BAB V
HASIL DAN PEMBAHASAN
5.1. Hasil Penelitian
Setelah dilakukan penelitian mengenai Gambaran pengetahuan ibu terhadap tablet zat besi pada ibu hamil Diklinik Kasih Ibu Desa Durian Kec. Deli tua tahun 2009 dengan menggunakan daftar kuesioner bagi ibu hamil dengan sampel sebanyak 20 orang dan hasil disajikan dalam bentuk tabel berikut ini.
Tabel 1. Distribusi responden mengenai gambaran pengetahuan terhadap tablet zat besi pada ibu hamil berdasarkan umur ibu diklinik kasih ibu desa durian kec. Deli tua.
NO Usia / umur Frekuensi Persentase (%)
1 < 20 tahun 2 10
2. 20 – 30 tahun 15 75
3. > 30 tahun 3 15
Jumlah 20 100
Dari tabel diatas dapat kita lihat bahwa ibu yang umur <> 30 tahun sebanyak 3 orang (15 %)
Tabel 2.Distribusi responden mengenai gambaran pengetahuan ibu terhadap tablet zat besi pada ibu hamil berdasarkan pendidikkan ibu hamil diklinik kasih ibu desa durian kec. Deli tua.
NO Pendidikkan Frekuensi Persentase (%)
1 SD 3 15
2 SLTP 5 25
3 SLTA 10 50
4 PERGURUAN TINGGI 2 10
Jumlah 20 100
Dari tabel diatas dapat kita lihat bahwa pendidikkan ibu adalah SD sebanyak 3orang (15%),SLTA sebanyak 5 orang (25%),SLTA sebanyak 10 orang (50%),perguruan tinggi 2 orang (10%)
Tabel 3 Distribusi responden mengenai gambaran pengetahuan ibu terhadap tagblet zat besi pada ibu hamil berdasarkan sumber informasi diklinik kasih ibu desa durian kec.deli tua.
NO Sumber informasi frekuensi Persentase
1 Media cetak 5 25
2 Media elektronik 5 25
3 Pelayanan kesehatan 10 50
Jumlah 20 100
Dari tabel diatas dapat kita lihat bahwa pengetahuan ibu berdasarkan sumber informasi dari media cetak sebanyak 5 orang (25%),dari media elektronik 5 orang (25%) dan dari pelayanan kesehatan 10 orang ( 50%)
Tabel 4. Distribusi mengenai gambaran pengetahuan terhadap tablet zat besi pada ibu hamil berdasarkan kategori hasil kuesioner DiKlinik Kasih Ibu Desa Durian Kec Delitua
No Kategori hasil Jumlah Persentase(%)
1 Baik _ _
2 Cukup 2 10
3 Kurang baik 18 90
Total 20 100
Dari tabel diatas dapat kita lihat bahwa gaambaran pengetahuan terhadap tablet zat besi dengan kategori hasil yang cukup sebanyak 2 orang (10%) sedangkan yang kurang baik sebanyak 18 orang (90%)
5.2. Pembahasan
5.2.1. Umur
Dari hasil penelitian diatas dapat dilihat bahwa tingkat pengetahuan responden tentang pemberian tablet zat besi berdasarkan umur cukup.Hasil tersebut dikemukakan berdasarkan hasil yang diperoleh dan disesuaikan dari hasil diatas.Dengan demikian responden mempunyai karakteristik pengetahuan ibu yang cukup berdasarkan dari umur tentang pemberian tablet zat besi pada ibu hamil,sesuai teori yang mengatakan bahwa umur adalah variabel yabg selalu diperhatikan dalam penyelidikan – penyelidikan epidiomiologi.Persentase tertinggi yaitu umur 20-30 tahun sebanyak 15 orang ( 75%) dan yang terendah umur <> 30 tahun sebanyak 3 orang (10 %).
5.2.2 Pendidikkan
Dari hasil penelitian diatas dilihat bahwa berdasarkan pendidikkan cukup,hal tersebut dikemukakan berdasarkan hasil yang diproleh dan disesuaikan dari hasil diatas.Sesuia teori yang mengatakan bahwa pendidikkan adalah segala upaya cara yang direncanakan untuk mempengaruhi orang lain baik individu,kelompok,atau masyarakat sehingga mereka melakukan apa yang diharapkan oleh pelaku pendiikkan,persentase tertinggi adalah SLTA sebanyak 10 orang (50%).
BAB VI
KESIMPULAN DAN SARAN
6.1. Kesimpulan
Setelah dilakukan penelitian mengenai Gambaran pengetahuan terhadap tablet zat besi pada iu hamil Diklinik Kasih Ibu Desa Durian kec. Delitua tahun 2009 maka dapat disimpulkan:
- Berdasarkan tingkat pengetahuan responden bahwa ibu haimil
yang tahu tentang zat besi yang tertinggi sebanyak 17 orang (85%)
- Berdasarkan umur yang paling tinggi adalah 20 – 30 thn sebanyak
15 orang (75%)
- Berdasarkan pendidikkan yang tertinggi adalah SLTA sebanyak 11 orang (55%).
- Berdasarkan kategori hasil yng diperoleh adalah yang baik sebanyak 2 orang (10%),Sedangkan yang kurang baik sebanyak 18 orang (90%
6.2. Saran
Adapun saran yang perlu peneliti ungkapkan adalah :
- Bagi ibu hamil
Diharapkan ibu selalu menjaga kondisi ibu dan janin dengan memeriksakan kehamilan,serta mengkonsumsi makanan yang berguzi serta minum tablet zat besi,karena dengan kondisi yang sehat akan menentukan kesehatan janin dalam kandungan yang sehat juga.
- Bagi klinik
diharapkan pada ibu bidan dapat menyampaikan informasi/ penyuluhan terhadap ibu hamil mengenai makanan serta suplemen tablet zat besi.
- Bagi bidan
diharapkan ibu bidan dapat memberikan pelayanan yang cukup akurat pada ibu hamil.
KUESIONER PENELITIAN
‘’ Gambaran Pengetahuan Terhadap Tablet Zat Besi Terhadap Pada Ibu Hamil DiKlinik Kasih Ibu Desa Durian Kec.Delitua ”
Petunjuk:
Berilah tanda ceklis pada jawaban yang tepat menurut anda.
Data Demografi:
1. Nama :
2. Umur :
3. Agama :
Islam
Kristen
Budha
Hindu
4. Pendidikkan:
SD
SLTP
SLTA
Perguruan Tinggi
5. Suku:
Jawa
Batak
Melayu
6. Sumber Informasi
Media cetak
Media Elekronika
Pelayanan Kesehatan
Pengantar : Ibu di minta untuk menjawab pernyataan dengan tanda
Ceklist (√) sesuai dengan pengetahuan ibu,dengan penjelasan “Ya”
Atau “ Tidak”
NO P ernyataan ya tidak
1. Apakah ibu tahu tentang zat besi?
2 Apakah ibu pernah mengkonsumsi Tablet zat besi!
3 Apakah ibu tahu manfaat zat besi!
4 Apakah ibu tahu gejala kekurangan zat besi!
5 Apakah ibu tahu zat besi yang tersedia dalam makanan berkisar dari 0,9 -1,8mg/hari,tergantung pada kecukupan kebutuhanmakanan!
6 Apakah ibu tahu bahwa salah satu kekurangan mengkonsumsi zat besi dapat menimbulkangangguan/hambatan pada pertumbuhan sel – sel tubuh termasuk sel – sel otak!
7 Apakah ibu tahu bahwa mengkonsumsi zat besi lebih baik jika dilakukan pada saat sebelum tidur malam!
8 Apakah ibu tahu bahwa mengkonsumsi zat besi lebih baik jika dilakukan pada saat sebelum tidur malam!
9 Apakah ibu tahu bahwa mengkonsumsi zat besi lebih baik jika dilakukan pada saat sebelum tidur malam!
10 Apakah ibu tahu bahwa pemenuhan kebutuhan zat besi sejak awal kehamilan cukup baik untuk pertumbuhan dan perkembangan janin!
11 Apakah ibu tahu wanita hamil cenderung terkena
anemia pada 3bulan terakhir kehamilan!
12 Apakah ibu tahu apabila bayi kakurangan asupan zat besi,bayi tersebut akan menyerap kebutuhan zat besi ibu,sehingga ibu harus mengkonsumsi zat besi!
13
Apakah ibu tahu bahwa zat besi berasal dari makanan seperti daging,hati,telur,sayuran berwarna hijau dan buah – buahan!
14 Apakah ibu tahu bahwa ibu hamil memerlukan rata- rata 3,5 – 4mg zat besi /hari,kebutuhan ini akan meningkat secara bertahap!.
15 Apakah ibu tahu bahwa dengan kondisi yang sehat akan menentukan kesehatan janin dalam kandungan yang sehat juga!
Judul : Gambaran pengetahuan ibu terhadap tablet zat Besi
pada
Ibu hamil DiKlinik Kasih Ibu Desa Kedai Durian Kec
Delitua
Nama : Sri juani Marpaung
Nim : 07 21 023.
Jurusan : Program Studi Ilmu Keperawatan
Tahun Akademik: 2008 /2009
ABSTRAK
Zat besi adalah salah satu mineral penting yang diperlukan selama kehamilan,
Untuk memenuhi kebutuhan akan zat besi selama hamil, ibu harus mengkonsumsi zat besi sekitar 45-40 mg sehari. Kebutuhan ini dapat terpenuhi dari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, kunign elur, sayuran berdaun hijau, kacang-kacangan, tempe, roti, dan sereal.
Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui gambaran pengetahuan ibu terhadap tablet zat besi pada ibu hamil Di Klinik Kasih Ibu Desa Durian Kec. Delitua.Jenis penelitian ini adalah deskriptif dengan besar sampel 20 orang dan tehnik pengambilan sampel adalah dengan cara accidental sampling. Penelitian ini dilakukan sejak bulan februari sampai awal maret 2009.Data dikumpulkan dengan menggunakan kuesioner.
Kerangka konsep penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran pengetahuan terhadap pemberian tablet zat besi dengan anemia pada ibu hamil di klinik kasih ibu Deli tua
Berdasarkan hasil penelitian diproleh bahwa gambaran pengetahuan terhadap pemberian tablet zat besi dengan kategori hasil yang cukup sebanyak 2 orang (10%) sedangkan yang kurang baik sebanyak 18 orang (90%).
Oleh karena itu dapat disimpulkan bahwa umur dan pendidikkan dapat mempengaruhi kesehatan.
Kata kunci : Pengetahuan, tablet zat besi.
Kamis, 10 September 2009
Selasa, 21 Juli 2009
ASUHAN KEPERAWATAN PASIEN GGK (GAGAL GINJAL KRONIS)
CKD (CHRONIC KIDNEY DISEASE)/Gagal ginjal kronik (GGK)
A. PENGERTIAN
Gagal ginjal kronik biasanya akibat akhir dari kehilangan fungsi ginjal lanjut secara bertahap (Doenges, 1999; 626)
Kegagalan ginjal kronis terjadi bila ginjal sudah tidak mampu mempertahankan lingkungan internal yang konsisten dengan kehidupan dan pemulihan fungsi tidak dimulai. Pada kebanyakan individu transisi dari sehat ke status kronis atau penyakit yang menetap sangat lamban dan menunggu beberapa tahun. (Barbara C Long, 1996; 368)
Gagal ginjal kronis atau penyakit renal tahap akhir (ESRD) merupakan gangguan fungsi renal yang progresif dan irreversible dimana kemampuan tubuh gagal untuk mempertahankan metabolisme dan keseimbangan cairan dan elektrolit,menyebabkan uremia (retensi urea dan sampah nitrogen lain dalam darah). (Brunner & Suddarth, 2001; 1448)
Gagal ginjal kronik merupakan perkembangan gagal ginjal yang progresif dan lambat,biasanya berlangsung beberapa tahun. (Price, 1992; 812)
B. ETIOLOGI
Penyebab GGK termasuk glomerulonefritis, infeksi kronis, penyakit vaskuler (nefrosklerosis), proses obstruksi (kalkuli), penyakit kolagen (luris sutemik), agen nefrotik (amino glikosida), penyakit endokrin (diabetes). (Doenges, 1999; 626)
Penyebab GGK menurut Price, 1992; 817, dibagi menjadi delapan kelas, antara lain:
• Infeksi misalnya pielonefritis kronik
• Penyakit peradangan misalnya glomerulonefritis
• Penyakit vaskuler hipertensif misalnya nefrosklerosis benigna, nefrosklerosis maligna, stenosis arteria renalis
• Gangguan jaringan penyambung misalnya lupus eritematosus sistemik, poliarteritis nodosa,sklerosis sistemik progresif
• Gangguan kongenital dan herediter misalnya penyakit ginjal polikistik,asidosis tubulus ginjal
• Penyakit metabolik misalnya DM,gout,hiperparatiroidisme,amiloidosis
• Nefropati toksik misalnya penyalahgunaan analgesik,nefropati timbal
• Nefropati obstruktif misalnya saluran kemih bagian atas: kalkuli neoplasma, fibrosis netroperitoneal. Saluran kemih bagian bawah: hipertropi prostat, striktur uretra, anomali kongenital pada leher kandung kemih dan uretra.
C. PATOFISIOLOGI
Pada waktu terjadi kegagalan ginjal sebagian nefron (termasuk glomerulus dan tubulus) diduga utuh sedangkan yang lain rusak (hipotesa nefron utuh). Nefron-nefron yang utuh hipertrofi dan memproduksi volume filtrasi yang meningkat disertai reabsorpsi walaupun dalam keadaan penurunan GFR / daya saring. Metode adaptif ini memungkinkan ginjal untuk berfungsi sampai ¾ dari nefron–nefron rusak. Beban bahan yang harus dilarut menjadi lebih besar daripada yang bisa direabsorpsi berakibat diuresis osmotik disertai poliuri dan haus. Selanjutnya karena jumlah nefron yang rusak bertambah banyak oliguri timbul disertai retensi produk sisa. Titik dimana timbulnya gejala-gejala pada pasien menjadi lebih jelas dan muncul gejala-gejala khas kegagalan ginjal bila kira-kira fungsi ginjal telah hilang 80% - 90%. Pada tingkat ini fungsi renal yang demikian nilai kreatinin clearance turun sampai 15 ml/menit atau lebih rendah itu. ( Barbara C Long, 1996, 368)
Fungsi renal menurun, produk akhir metabolisme protein (yang normalnya diekskresikan ke dalam urin) tertimbun dalam darah. Terjadi uremia dan mempengaruhi setiap sistem tubuh. Semakin banyak timbunan produk sampah maka gejala akan semakin berat. Banyak gejala uremia membaik setelah dialisis. (Brunner & Suddarth, 2001 : 1448).
Perjalanan umum gagal ginjal progresif dapat dibagi menjadi tiga stadium yaitu:
• Stadium 1 (penurunan cadangan ginjal)
Di tandai dengan kreatinin serum dan kadar Blood Ureum Nitrogen (BUN) normal dan penderita asimtomatik.
• Stadium 2 (insufisiensi ginjal)
Lebih dari 75% jaringan yang berfungsi telah rusak (Glomerulo filtration Rate besarnya 25% dari normal). Pada tahap ini Blood Ureum Nitrogen mulai meningkat diatas normal, kadar kreatinin serum mulai meningklat melabihi kadar normal, azotemia ringan, timbul nokturia dan poliuri.
• Stadium 3 (Gagal ginjal stadium akhir / uremia)
Timbul apabila 90% massa nefron telah hancur, nilai glomerulo filtration rate 10% dari normal, kreatinin klirens 5-10 ml permenit atau kurang. Pada tahap ini kreatinin serum dan kadar blood ureum nitrgen meningkat sangat mencolok dan timbul oliguri. (Price, 1992: 813-814)
D. MANIFESTASI KLINIS
1. Manifestasi klinik antara lain (Long, 1996 : 369):
a. Gejala dini : lethargi, sakit kepala, kelelahan fisik dan mental, berat badan berkurang, mudah tersinggung, depresi
b. Gejala yang lebih lanjut : anoreksia, mual disertai muntah, nafas dangkal atau sesak nafas baik waktui ada kegiatan atau tidak, udem yang disertai lekukan, pruritis mungkin tidak ada tapi mungkin juga sangat parah.
2. Manifestasi klinik menurut (Smeltzer, 2001 : 1449) antara lain : hipertensi, (akibat retensi cairan dan natrium dari aktivitas sisyem renin - angiotensin – aldosteron), gagal jantung kongestif dan udem pulmoner (akibat cairan berlebihan) dan perikarditis (akibat iriotasi pada lapisan perikardial oleh toksik, pruritis, anoreksia, mual, muntah, dan cegukan, kedutan otot, kejang, perubahan tingkat kesadaran, tidak mampu berkonsentrasi).
3. Manifestasi klinik menurut Suyono (2001) adalah sebagai berikut:
a. Sistem kardiovaskuler
• Hipertensi
• Pitting edema
• Edema periorbital
• Pembesaran vena leher
• Friction sub pericardial
b. Sistem Pulmoner
• Krekel
• Nafas dangkal
• Kusmaull
• Sputum kental dan liat
c. Sistem gastrointestinal
• Anoreksia, mual dan muntah
• Perdarahan saluran GI
• Ulserasi dan pardarahan mulut
• Nafas berbau amonia
d. Sistem muskuloskeletal
• Kram otot
• Kehilangan kekuatan otot
• Fraktur tulang
e. Sistem Integumen
• Warna kulit abu-abu mengkilat
• Pruritis
• Kulit kering bersisik
• Ekimosis
• Kuku tipis dan rapuh
• Rambut tipis dan kasar
f. Sistem Reproduksi
• Amenore
• Atrofi testis
E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Menurut Suyono (2001), untuk menentukan diagnosa pada CKD dapat dilakukan cara sebagai berikut:
1. Pemeriksaan laboratorium
Menentukan derajat kegawatan CKD, menentukan gangguan sistem dan membantu menetapkan etiologi.
2. Pemeriksaan USG
Untuk mencari apakah ada batuan, atau massa tumor, juga untuk mengetahui beberapa pembesaran ginjal.
3. Pemeriksaan EKG
Untuk melihat kemungkinan hipertropi ventrikel kiri, tanda-tanda perikarditis, aritmia dan gangguan elektrolit
F. PENCEGAHAN
Obstruksi dan infeksi saluran kemih dan penyakit hipertensi sangat lumrah dan sering kali tidak menimbulkan gejala yang membawa kerusakan dan kegagalan ginjal. Penurunan kejadian yang sangat mencolok adalah berkat peningkatan perhatian terhadap peningkatan kesehatan. Pemeriksaan tahunan termasuk tekanan darah dan pemeriksaan urinalisis.
Pemeriksaan kesehatan umum dapat menurunkan jumlah individu yang menjadi insufisiensi sampai menjadi kegagalan ginjal. Perawatan ditujukan kepada pengobatan masalah medis dengan sempurna dan mengawasi status kesehatan orang pada waktu mengalami stress (infeksi, kehamilan). (Barbara C Long, 2001)
G. PENATALAKSANAAN
1. Dialisis (cuci darah)
2. Obat-obatan: antihipertensi, suplemen besi, agen pengikat fosfat, suplemen kalsium, furosemid (membantu berkemih)
3. Diit rendah protein dan tinggi karbohidrat
4. Transfusi darah
5. Transplantasi ginjal
H. PATHWAY
J. DIAGNOSA KEPERAWATAN
Menurut Doenges (1999) dan Lynda Juall (2000), diagnosa keperawatan yang muncul pada pasien CKD adalah:
1. Penurunan curah jantung berhubungan dengan beban jantung yang meningkat.
2. Gangguan keseimbangan cairan dan elektrolit berhubungan dengan udem sekunder: volume cairan tidak seimbang oleh karena retensi Na dan H2O.
3. Perubahan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan anoreksia, mual, muntah.
4. Perubahan pola nafas berhubungan dengan hiperventilasi sekunder, kompensasi melalui alkalosis respiratorik.
5. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan suplai O2 ke jaringan menurun.
6. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan oksigenasi jaringan yang tidak adekuat, keletihan.
J. INTERVENSI
1. Penurunan curah jantung berhubungan dengan beban jantung yang meningkat
Tujuan:
Penurunan curah jantung tidak terjadi dengan kriteria hasil :
mempertahankan curah jantung dengan bukti tekanan darah dan frekuensi jantung dalam batas normal, nadi perifer kuat dan sama dengan waktu pengisian kapiler
Intervensi:
a. Auskultasi bunyi jantung dan paru
R: Adanya takikardia frekuensi jantung tidak teratur
b. Kaji adanya hipertensi
R: Hipertensi dapat terjadi karena gangguan pada sistem aldosteron-renin-angiotensin (disebabkan oleh disfungsi ginjal)
c. Selidiki keluhan nyeri dada, perhatikanlokasi, rediasi, beratnya (skala 0-10)
R: HT dan GGK dapat menyebabkan nyeri
d. Kaji tingkat aktivitas, respon terhadap aktivitas
R: Kelelahan dapat menyertai GGK juga anemia
2. Gangguan keseimbangan cairan dan elektrolit berhubungan dengan edema sekunder : volume cairan tidak seimbang oleh karena retensi Na dan H2O)
Tujuan: Mempertahankan berat tubuh ideal tanpa kelebihan cairan dengan kriteria hasil: tidak ada edema, keseimbangan antara input dan output
Intervensi:
a. Kaji status cairan dengan menimbang BB perhari, keseimbangan masukan dan haluaran, turgor kulit tanda-tanda vital
b. Batasi masukan cairan
R: Pembatasan cairan akn menentukan BB ideal, haluaran urin, dan respon terhadap terapi
c. Jelaskan pada pasien dan keluarga tentang pembatasan cairan
R: Pemahaman meningkatkan kerjasama pasien dan keluarga dalam pembatasan cairan
d. Anjurkan pasien / ajari pasien untuk mencatat penggunaan cairan terutama pemasukan dan haluaran
R: Untuk mengetahui keseimbangan input dan output
3.Perubahan nutrisi: kurang dari kebutuhan berhubungan dengan anoreksia, mual, muntah
Tujuan: Mempertahankan masukan nutrisi yang adekuat dengan kriteria hasil: menunjukan BB stabil
Intervensi:
a. Awasi konsumsi makanan / cairan
R: Mengidentifikasi kekurangan nutrisi
b. Perhatikan adanya mual dan muntah
R: Gejala yang menyertai akumulasi toksin endogen yang dapat mengubah atau menurunkan pemasukan dan memerlukan intervensi
c. Beikan makanan sedikit tapi sering
R: Porsi lebih kecil dapat meningkatkan masukan makanan
d. Tingkatkan kunjungan oleh orang terdekat selama makan
R: Memberikan pengalihan dan meningkatkan aspek sosial
e. Berikan perawatan mulut sering
R: Menurunkan ketidaknyamanan stomatitis oral dan rasa tak disukai dalam mulut yang dapat mempengaruhi masukan makanan
4. Perubahan pola nafas berhubungan dengan hiperventilasi sekunder: kompensasi melalui alkalosis respiratorik
Tujuan: Pola nafas kembali normal / stabil
Intervensi:
a. Auskultasi bunyi nafas, catat adanya crakles
R: Menyatakan adanya pengumpulan sekret
b. Ajarkan pasien batuk efektif dan nafas dalam
R: Membersihkan jalan nafas dan memudahkan aliran O2
c. Atur posisi senyaman mungkin
R: Mencegah terjadinya sesak nafas
d. Batasi untuk beraktivitas
R: Mengurangi beban kerja dan mencegah terjadinya sesak atau hipoksia
5. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan pruritis
Tujuan: Integritas kulit dapat terjaga dengan kriteria hasil :
- Mempertahankan kulit utuh
- Menunjukan perilaku / teknik untuk mencegah kerusakan kulit
Intervensi:
a. Inspeksi kulit terhadap perubahan warna, turgor, vaskuler, perhatikan kadanya kemerahan
R: Menandakan area sirkulasi buruk atau kerusakan yang dapat menimbulkan pembentukan dekubitus / infeksi.
b. Pantau masukan cairan dan hidrasi kulit dan membran mukosa
R: Mendeteksi adanya dehidrasi atau hidrasi berlebihan yang mempengaruhi sirkulasi dan integritas jaringan
c. Inspeksi area tergantung terhadap udem
R: Jaringan udem lebih cenderung rusak / robek
d. Ubah posisi sesering mungkin
R: Menurunkan tekanan pada udem , jaringan dengan perfusi buruk untuk menurunkan iskemia
e. Berikan perawatan kulit
R: Mengurangi pengeringan , robekan kulit
f. Pertahankan linen kering
R: Menurunkan iritasi dermal dan risiko kerusakan kulit
g. Anjurkan pasien menggunakan kompres lembab dan dingin untuk memberikan tekanan pada area pruritis
R: Menghilangkan ketidaknyamanan dan menurunkan risiko cedera
h. Anjurkan memakai pakaian katun longgar
R: Mencegah iritasi dermal langsung dan meningkatkan evaporasi lembab pada kulit
6. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan oksigenasi jaringan yang tidak adekuat, keletihan
Tujuan: Pasien dapat meningkatkan aktivitas yang dapat ditoleransi
Intervensi:
a. Pantau pasien untuk melakukan aktivitas
b. Kaji fektor yang menyebabkan keletihan
c. Anjurkan aktivitas alternatif sambil istirahat
d. Pertahankan status nutrisi yang adekuat
DAFTAR PUSTAKA
Carpenito, Lynda Juall. (2000). Buku Saku Diagnosa Keperawatan. Edisi 8. Jakarta : EGC
Doenges E, Marilynn, dkk. (1999). Rencana Asuhan Keperawatan : Pedoman Untuk Perancanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien. Edisi 3. Jakarta : EGC
Long, B C. (1996). Perawatan Medikal Bedah (Suatu Pendekatan Proses Keperawatan) Jilid 3. Bandung : Yayasan Ikatan Alumni Pendidikan Keperawatan
Price, Sylvia A dan Lorraine M Wilson. (1995). Patofisiologi Konsep Kllinis Proses-proses Penyakit. Edisi 4. Jakarta : EGC
Smeltzer, Suzanne C dan Brenda G Bare. (2001). Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah Brunner & Suddarth. Edisi 8. Jakarta :EGC
Suyono, Slamet. (2001). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi 3. Jilid I II. Jakarta.: Balai Penerbit FKUI
KONSEP PENYAKIT TURUNAN
15 Januari 2009 oleh forbetterhealth
By. ERFANDI
GEN DAN KROMOSOM
Asam deoksiribonukleat atau DNA adalah zat kimia yang secara harfiah bertanggung jawab atas penyimpnan, duplikasi dan meneruskan semua informasi yang diperlukan bagi perencanaan fungsi sel tertentu dan individu seluruhnya.
Asam nukleat terbentuk dari nitrogen yang mengandung basa (purin dan pirimidin), gula (deoksiribosa atau ribose) dan asam fosfat. Asam yang mengandung deoksiribosa adalah DNA dan asam yang mengandung ribose disebut RNA. DNA merupakan pembawa informasi genetic untuk sistesis protein, RNA (termasuk mRNA (messenger RNA), tRNA ( transfer RNA) dan rRNA (ribosomal RNA)melaksanakan instruksi-instruksi yang dibawa oleh DNA.
DNA membawa informasi genetic dalam bentuk kode yang disusun dari dua basa purin dan dua basa pirimidin.Sebuah partikel DNA dapat memerintahkan sebuah sel untuk memproduksi suatu hasil kimia tertentu. DNA-lah yang akhirnya menentukan secara pasti bagaimana bermilyard-milyard sel yang menyusun pembentukan badan. Bagian-bagian DNA juga menentukan batas tingginya individu, cirri-ciri wajah dan sifat bawaan dan proses-proses yang memberikan sifat seseorang. Molekul-molekul DNA dapat memerintahkan sel untuk membuat duplikasi dirinya yang persis sewaktu sel itu sedang membelah sehingga informasi genetic dapat diteruskan.
Pada sel yang tidak membelah, DNA hampir seluruhnya terdapat dalam nucleus. Waktu sel mulai membelah, bahan dalam nucleus mengatur dirinya menjadi untaian-untaian yang disebut kromosom. Kromosom ini banyak mengandung molekul DNA yang tersusun dalam urutan tertentu. Gen merupakan sub unit dari kromosom. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. Gen tidak tersebar secara acak tetapi terletak pada posisi tertentu yang disebut Loci. Sel tubuh manusia umumnya mengandung 46 kromosom (diploid), atau 23 pasang (22 pasang otosom plus 1 pasang kromosom seks) atau haploid. Wanita memiliki dua kromosom X dan pria mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Seorang wanita normal ditandai dengan 46XX dan pria normal ditandai dengan 46XY.
Selama proses pembelahan sel DNA mengalami duplikasi dan terjadi pembelahan pada masing-masing kromosom sehingga terbentuk dua buah sel anak yang identik. Cara pembelahan sel ini disebut mitosis, berawal dari zigot dan berakhir dengan pengalihan informasi genetic secara identik pada setiap sel somatic dari seorang individu yang sedang berkembang. Setiap sel somatic normal memiliki 46 kromosom. Tetapi jika sel-sel gamet atau sel benih dari seorang individu berkembang dalam proses yang disebut gametogenesis, maka diperlukan pengurangan jumlah kromosom menjadi 23 sehingga masing-masing individu memperoleh 23 kromosom dari gamet kedua orang tuanya. Sehingga pada gametogenesis terdapat fase pembelahan sel yang tidak sama dengan mitosis dimana fase ini menghasilkan total DNA dan kromosomnya berkurang yang disebut meiosis. Dalam pembelahan meiosis terjadi pengurutan kromosom genetic secara acak sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang kakek dan nenek. Percampuran ini terjadi pada saat fertilisasi. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip dan penampilan ekspresi luar dari genotif /dari individu disebut fenotip. Sehingga walaupun satu anggota keluarga memiliki banyak bagian DNA yang sama dibanding yang bukan anggota keluarga tetapi tidak identik. Genom identik hanya dimiliki oleh kembar identik yaitu saudara kembar dari hasil fertilisasi satu ovum yang sama.
KROMATIN SEKS
Materi untuk membentuk kromosom disebut kromatin. Kromatin seks (X dan Y) dapat dilihat dalam sel setelah diberi pewarnaan khusus. Setiap sel hanya memiliki satu kromosom X yang aktif dan kromosom X kedua dari individu normal yang tidak aktif secara genetic (Bar body). Kromosom yang tidak aktif ini pada sel-sel yang berbeda bisa didapat dari ibu atau ayah. Satu barr body pada wanita normal yang memiliki genotip XX dan tidak terlihat pada pria normal dengan genotip XY.
KARIOTIP
Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip untuk menemukan kelainan yang terjadi diambil dari sel darah putih.
KELAINAN GENETIK
Etiologi dari kelainan kromosom belum diketahui secara pasti tetapi beberapa factor penting yang mungkin terjadi :
1. Radiasi
Radiasi ionisasi merupakan penyebab yang mungkin dari non disjungsi dan secara eksperimental dapat menimbulkan delesi kromosom dan mutasi genetic.
2. Infeksi virus
Campak dapat menyebabkan fragmentasi kromosom
3. Usia maternal lanjut
Merupakan suatu factor utama dalam insidens sindrom downs yang lebih sering terjadi pada wanita yang lebih tua daripada wanita muda.
Kelainan jumlah kromosom
1. Aneuploidi
Merupakan kelainan jumlah kromosom dalam sel. Kelainan kromosom dapat berkembang dengan berbagai cara sewaktu pembelahan sel berlangsung. Suatu aneuploidi yang mengandung satu kromosom ekstra pada posisi tertentu (ada tiga bukan sepasang kromosom) disebut trisomi.
Bila salah satu kromosom hilang individu ini mengalami monosomi, contohnya adalah Sindroma Turner dimana hanya ditemukan satu kromosom X (XO).
Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir
| Kromosom (genotip) | Nama umum | Gambaran klinis (fenotip) |
| Trisomi 21 (47XX, +21 ; 47XY, +21) | Sindrom Down | Wajah terdapat lipatan epikantus, fisura palpebra oblik, jembatan hidung lebar, profil wajah datar, mulut terbuka, lidah menonjol keluar. Tubuh : tangan pendek dan lebar, garing tunggal ditelapak tangan, ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua, telinga rendah dan tag pre auricular, sering terdapat cacat jantung dan hipotoni. Berbagai derajat retardari mental |
| Trisomi 18 (47XX, +18 ; 47 XY, +18) | Sindrom Edward | Aterm, berat badan lahir rendah, oksiput menonjol, mikrognatia, posisi telia rendah dengan malformasi, labioskizis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan. |
| Trisomi 13 (47XX, +13 ; 47XY, +13) | Sindrom Patau | Aterm, berat badan lahir rendah Wajah : hidung lebar, hipertelorisme, mikrognatia, deformitas pada mata, mikroensefali, posisi telinga rendah dengan malformasi, gangguan fleksi, polidaktili dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah |
2. Poliploidi
Merupakan kelainan jumlah kromosom dengan kelipatan jumlah haploid dasar (23) lain daripada jumlah diploid normal (46) contoh 69 dan 92. Kadang-kadang ditemukan dalam kromosom dari jaringan neoplastik dan pada beberapa fetus dari abortus.
KELAINAN DARI STRUKTUR KROMOSOM
Kelainan ini timbul akibat kerusakan kromosom. Jenis kelainan yang paling sering ditemukan adalah :
· Delesi
Adalah kehilangan dari segmen kromosom dan kemungkinan terminal atau melibatkan kehilangan dari suatu segmen antara 2 patahan. Contoh : sindroma Cri Du Chat dan kelainan congenital majemuk
· Translokasi (persilangan)
Merupakan akibat dari pertukaran suatu segmen dari kromosom dengan suatu kromosom non homolog setelah terpatahnya kromosom. Contoh : sindroma Down dimana ibu dari individu ini secara fenotipe normal, tetapi memiliki kariotip 45 kromosom dengan hanya satu kromosom 21.
· Duplikasi
Merupakan pemasukan suatu segmen ekstra dari kromosom didalam suatu kromosom
· Inversi
Inversi terjadi setelah pelepasan dari suatu segmen kromosom dengan rekombinasi didalam suatu kromosom.
· Isokromosom
Terjadi 2 kromosom yang sebagian dari suatu duplikasi dan sebagian suatu delesi.
KELAINAN KROMOSOM SEX
1. Sindroma turner (disgenesis ovarian atau monosomi X)
Terjadi pada sekitar 1 : 2500 kelahiran bayi perempuan hidup memiliki tiga karakteristik yaitu :
a. Infantilisme seksual
Bermanifestasi dengan amenore primer, tidak adanya perkembangan payudara dengan putting susu yang berentang lebar, rambut seksual yang sedikit, genitalia eksterna infantile, uterus dan dan tuba fallopi infantile, gonad “streak (garis)” yang tidak memiliki folikel ovarium
b. Perawakan pendek
Pasien jarang mencapai tinggi badan lebih dari 152 cm
c. Anomaly congenital
Selaput pada leher, limfedema congenital dari ekstremitas, sering terjadi koarktasio (penyempitan) dari aorta dan ginjal tapal kuda.
2. Sindroma X multiple pada wanita
Terjadi sekitar 1 : 1000 kelahiran bayi perempuan, karakteristik dengan subnormalitas mental yang ringan, seks sekunder yang kurang berkembang, amenore sekunder. Kariotip yang biasa adalah 47 dengan trisomi dari kromosom X (47/XXX) tetapi kadang-kadang jumlah kromosom adalah 48 dengan 4 kromosom seks X (48/XXXX)
3. Sindroma Klinefelter
Gambaran utama dari anomaly kromosom ini pada laki-laki adalah :
a. Testis azoospermik kecil dengan degenerasi tubular sklerotikans, tidak adanya jaringan elastik dan hiperplasia sel interstitial
b. Ginekomastia bilateral, perawakan eunukoid, rambut seksual dan pertumbuhan jenggot yang jarang, dan gonadotropin urin yang tinggi dengan ekskresi ketosteroid rendah
c. Subnormalitas intelektual yang ringan
4. Sindroma YY
Individu dengan sindrom ini memiliki cacat mental yang ringan dengan perilaku keras dan agresif, biasanya lebih tinggi dari 183cm. Mereka memiliki kariotip XYY dan kadang-kadang XYYY, XXYY, XXXYY
GANGGUAN YANG DIWARISKAN
Kongeninal tidak sinonim dari herediter. Abnormalitas dapat berupa congenital yaitu jika terjadi pada waktu lahir dan tidak ditentukan oleh genetic. Sebaliknya, abnormalitas yang ditentukan oleh genetic dapat bukan congenital tapi mungkin dapat dimanifestasikan pada setiap saat dalam kehidupan dan beberapa keadaan baru muncul pada usia pertengahan.
Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat pola keturunan : dominan otosomal, resesif otosomal, dominan terkait X dan resesif terkait X.
Pewarisan otosomal dominan
Biasanya jarang dan tidak begitu berat dibanding dengan keadaan otosomal resesif.
a. Sifat tampak pada setiap generasi, kecuali jika timbul sebagai mutasi baru
b. Penderita menurunkan sifat pada separuh anaknya
c. Pria dan wanita sama-sama terpengaruh
d. Orang yang tidak menderita tidak dapat menurunkan keadaan ini pada anak-anaknya
Contoh penyakit yang disebabkan oleh pewarisan dominan : akondroplsia, brakidaktili (jari-jari pendek), Chorea Huntington, Syndrom Marfan, poliposis familial, neurofibromatosis majemuk, sclerosis tuberosa, hiperkolesterolemia familial, osteogenesis imperfekta dan penyakit ginjal polikistik.
Pewarisan otosomal resesif
1. Keadaan ini tampak juga pada seperempat dari saudara laki-laki dan perempuan.
2. Orang tua dan anak secara klinik normal
3. Pria dan wanita sama-sama terpengaruh
4. Orangtua dari individu yang terkena seringkali konsanguinosa
Contoh-contoh penyakit yang disebabkan pewarisan otosomal resesif : fenilketonuria, anemia sel sabit, fibrosis kistik, penyakit Tay-Sachs (penyakit karena penumpukan lipid pada neuron-neuron otak yang dapat menyebabkan kebutaan, kelumpuhan dan kematian sebelum berusia 4 tahun), albinisme, Mukopolisakaridosis, galaktosemia dan butawarna.
Pewarisan terkait seks
Gen-gen terkait seks dapat terkait X dan Y. Satu-satunya keadaan yang disebabkan oleh gen terkait Y adalah sifat telinga “berambut” yang hanya diwariskan dari pria ke pria (pewarisan Holandrik). Gen-gen terkait X memiliki makna klinik yang lebih besar dan dapat resesif atau dominan
1. Pewarisan resesif terkait X
a. Penderita wanita jarang
b. Jika keadaan letal seperti distrofi muscular tipe Dunchene, pewarisan hampir selalu melalui carrier wanita
c. Separuh dari anak laki-laki carrier merupakan penderita dan separuh dari anak perempuan merupakan carrier.
d. Tidak pernah diwariskan dari pria ke pria
Contoh penyakit : distrofi muskuler progresif tipe dunchene berat, hemofilia klasik, penyakit Chrismast dan buta warna
2. Pewarisan dominan terkait X
a. Pria menurunkan keadaan ini kepada semua anak perempuannya dan tidak satupun kepada anak laki-lakinya
b. Penderita wanita yang heterozigot menurunkan sifat kepada separuh anak laki-laki dan separuh anak perempuannya
c. Penderita wanita homozigot hanya melahirkan anak-anak penderita
Contoh : Riketsia resistensi vitamin D
Pewarisan multifaktoral atau poligenik
Penyakit ini akibat dari beberapa gen yang memiliki efek aditif atau dihasilkan oleh suatu interaksi dari factor genetic dan lingkungan. Contoh penyakit yang disebabkan multifaktoral : stenosis pilorik, hare lip dengan atau tanpa celah palatum dan dislokasi congenital dari sendi panggul.
Contoh-contoh gangguan metabolic yang diwariskan
1. Gangguan metabolisme karbohidrat
- Diabetes mellitus
- Galaktosemia
Pewarisan melalui gen autosomal resesif dengan etiologi oleh suatu defisiensi dari galaktosa 1 fosfat uridil transferase. Secara karakteristik keadaan ini timbul pada awal masa bayi dan termasuk : kegagalan gizi dengan muntah, diare dan kehilangan berat badan, hepatosplenomegali, katarak dan retardasi mental.
Temuan laboratorium adanya peningkatan galaktosa darah, albuminuria, aminoasiduria, defisiensi glaktosa 1 fosfat uridil transferase eritrosit
- Penyakit cadangan glikogen
Kumpulan penyakit yang timbul akibat kelainan primer dari metabolisme glikogen dan menimbulkan akumulasi dari glikogen dalam jaringan.
2. Gangguan metabolisme asam amino
Fenilketonuria merupakan gangguan metabolic yang disebabkan oleh defisiensi (diperlihatkan pada hepar dan ginjal) dari enzim fenilalanin hidroksilase yang menimbulkan akumulasi dari fenilalanin dan metabolit yang abnormal. Dalam hal ini termasuk retardasi mental berat, konvulsi, lesi kulit eksematosa dan defisiensi pigmentasi pada kulit dan rambut.
Alkaptonuria merupakan defisiensi enzim asam homogentisik oksidase mencegah pemecahan dari asam homogentisik dan menyebabkan penumpukan dalam serum dan ekskresi dalam urin. Gambaran klinik yang didapat adalah okronosis (pigmentasi dari kartilago dan jaringan ikat lain) dan arthritis.
Albinisme merupakan kelainan yang diwariskan dari metabolisme melanin, yang menimbulkan penurunan dan tidak adanya pigmen pada kulit, rambut dan mata.
Goiter familial
3. Gangguan metabolisme lipid
Hipertrigliseridemia familial dan hiperkolesterolemia familial
1 komentar: